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(優活健康網記者徐平/綜合報導)一名約旦籍巴勒斯坦裔小男童,出生時診斷罹患了亞伯氏症候群(Apert Syndrome),其症狀包括因顱骨縫過早閉合造成之顱顏畸形、齶裂及雙上下肢2~5指併指等症狀,因待在台灣的時間有限,父母希望能分階段進行併指分離手術。

罕見先天疾病 發生率為1/16000~1/20000

第1次手術於2015年8月進行,完成雙手第5指分離手術,術後照顧順利,並於8月底出院返國,2016年6月再度來台進行第2次手術,將病童雙手2、3、4指順利分離完成,術後順利轉至普通病房,在醫護團隊的協助下,傷口癒合穩定,順利出院,目前於門診治療追蹤。

台灣大學醫學院附設醫院,新竹分院整形外科醫師黃柏誠表示,亞伯氏症候群(Apert Syndrome)為罕見的先天性疾病,其發生率為1/16000~1/20000,是一種體染色體顯性遺傳,大多是新突變造成,男女機會均等,為預防下一胎產生同樣的孩子可利用產前染色體診斷。

中臉後縮、眼球突出 恐影響智力

亞伯氏症候群顱骨縫過早閉合,會引起扁頭、中臉後縮、眼球突出、併指、牙齒咬合不正等症狀,其他內臟器官功能及結構可能有病變,可能影響智力,該病無法治癒,外觀可以接受手術矯正,1歲前可以施行顱骨重建減壓手術、額骨及上眼眶骨移前手術,並於3歲前完成手指併指分離手術,7歲前接受中臉部移前手術,直到成長後進行牙齒矯正手術與正顎手術。

台大醫院新竹分院腎臟科醫師洪冠予指出,併指症的治療以重建美觀及功能良好的手為最終目的,術前需要審慎評估,併指分離手術最困難的地方,在於血管神經分布預測,此外術前影像學的判讀與術後傷口的照顧,預防感染與復健都是治療的重點。

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